アベリノ角膜ジストロフィーとは？
アベリノ角膜ジストロフィー（Avellino Corneal Dystrophy）は、角膜実質にタンパク質が異常に蓄積し、角膜が混濁する遺伝性疾患です。TGF-beta1遺伝子変異が原因で、イタリアのアベリノ地方で初めて発見されたことからこの名前が付けられました。
原因と遺伝形式
アベリノ角膜ジストロフィーは常染色体優性遺伝の形式で遺伝します。
- 両親のどちらかが保有している場合、子供に50%の確率で遺伝します
- 性別に関係なく発症します
- 両親ともに保有している場合、症状はより重くなります
- 遺伝子を受け継がなかった子供は発症しません
注意： アベリノ角膜ジストロフィーの保因者がレーシック・ラセックなどのレーザー視力矯正手術を受けると、症状が急激に悪化する可能性があります。視力矯正前に必ず遺伝子検査が必要です。
主な症状
- 光のにじみ：夜間運転や暗い環境で光が広がって見えます
- まぶしさ：明るい光に対する過敏反応
- 視力低下：角膜混濁が進行するにつれて徐々に視力が低下します
- 角膜の痛み：角膜表面が損傷した場合に痛みが発生します
症状の重症度は個人差がありますが、ほとんどの場合失明には至りません。ただし、角膜の炎症やレーザー手術が進行を急激に加速させることがあります。
診断方法
- 細隙灯顕微鏡検査：角膜実質の顆粒状・格子状混濁の確認
- TGF-beta1遺伝子検査：確定診断のための血液遺伝子検査
- PENTACAM HR：角膜の形状と厚さの精密分析
視力矯正手術前の検診で偶然発見されることが多いです。
治療と管理
アベリノ角膜ジストロフィーは現在、根本的な治療法がなく、進行の抑制と症状管理が重要です。
- コンタクトレンズの着用を控える：角膜への刺激を最小限にします
- 目をこすらない：角膜損傷を防ぎます
- 人工涙液の使用：角膜表面を保護します
- 定期的な眼科検診：進行度をモニタリングします
- 重症の場合：角膜移植を検討します
視力矯正が必要な場合：ICL
アベリノ角膜ジストロフィー患者にとってレーザー手術（レーシック・ラセック）は禁忌です。代わりに、**ICL（眼内コンタクトレンズ）**は角膜を傷つけないため、安全に視力を矯正できます。
- 角膜を削らないためアベリノ悪化のリスクがありません
- 手術後もアベリノの定期的な経過観察が可能です
- 必要に応じてレンズの除去・交換が可能です
天安キム眼科では、視力矯正前にアベリノ遺伝子検査を実施しています。保因者と確認された場合、レーザー手術の代わりにICLを推奨しています。PENTACAM HRによる精密な角膜分析で、安全な視力矯正の方向性を提示いたします。